病例学习：十分相似拉福拉病一例

近日，来自委内瑞拉的 Franco 教授等人报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），刊出在最新一期的 Neurology 杂志上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就忘记了。

病例简述

病人女孩，16 岁，显现出来性虐待观念能力下降和蓄意改变 5 年，而后显现出来浑身强直-阵挛和眼睑阵挛难治性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊碳酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯在先，随着病情恶化进展又显现出来大脑性共济失调。

家族之中 2 个外祖父母患上癫痫病巨著，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

科学实验检查最主要脂肪酸、眼底检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果讫正故常。

脸部活检（如下由此可知请注意）提讫眼睑上皮和腺体穿孔细胞乙酰丙酮杜纳伊夫齐颜料HIV的细胞内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病典型改变。

由此可知 1. 脸部活检之中拉福拉小体。A：腋区脸部活检该组织病理学检查提讫半圆形或椭半圆形的溶菌酶内乙酰丙酮–杜纳伊夫齐颜料HIV，眼睑上皮和腺泡细胞抗淀粉之中空体，即拉福拉小体（如由此可知圆圈请注意），乙酰丙酮杜纳伊夫齐颜料HIV，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下高频率拉福拉小体（如圆圈请注意）提讫乙酰丙酮杜纳伊夫齐颜料点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知遗传基因造成的一种被害性故常颜料体隐性遗传病，这两个基因均位于 6 号颜料体，这两个基因都为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，发病此前一般没有精神发育不良诱发，发病后多有严重的眼睑肉阵挛猝死，眼睑肉阵挛故常由于光诱导或者合而为一感觉的冲动所诱发，病人故常同时；还有共济失调、认知妨碍、痴呆等病因，多数病人发病后 10 短期内死亡。

该病不宜与造成性虐待眼睑阵挛癫痫的其他营养不良进行鉴定诊断，其之中最故常见的是纳-伦病（波罗的海眼睑阵挛）、眼睑阵挛性癫痫伴大块茶色纤维综合症、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目此前尚属针对病患，诊疗主要是腹水支持者病患。

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编辑： 程志愿